Mengenal Lebih Dekat dengan Down Syndrome

Pengertian Down Syndrome

      Down syndrome pertama kali diperkenalkan oleh dokter berkebangsaan Inggris, Dr. John Longdon Down pada tahun 1866. Penelitian ini dilakukan terhadap sekumpulan orang yang memiliki kesamaan struktur wajah. Sembilan puluh tiga tahun kemudian tepatnya pada tahun 1959, Dr. Jerome Lejeune membuktikan penyebab dari sindrom tersebut. Sekarang down syndrome dikenal sebagai gangguan genetik yang disebabkan oleh perkembangan abnormal pada kromosom.

Saat dilahirkan, bayi normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks yang akan menentukan jenis kelamin. Namun, pada bayi penderita down syndrome ditemukan kelainan kromosom pada berkas 21. Terdapat tiga kondisi kelainan kromosom 21 yang menyebabkan terjadinya down syndrome yaitu non-disjunction, translocation dan mosaic.

Sebagian besar kelainan kromosom pada penderita down syndrome disebabkan oleh kondisi non-disjunction. Pada kategori ini penderita memiliki tiga kromosom pada berkas 21 yang idealnya hanya terdapat sepasang kromosom. Hal ini disebabkan tidak sempurnanya pembelahan sel secara mitosis. Tipe ini biasa disebut dengan trisomy 21. Pada ibu dengan usia lebih dari 40 tahun, ditemukan resiko lebih besar terjadinya kelainan kromosom tipe ini.

Translocation merupakan kelainan kromosom yang terjadi karena adanya pencampuran kromosom berkas 21 pada kromosom berkas lain (biasanya terjadi pada berkas 14). Penderita down syndrome dengan kelainan kromosom yang disebabkan oleh translocation memiliki jumlah kromosom seperti bayi normal yaitu 46 kromosom. Kondisi ini biasa terjadi pada ibu dengan usia muda.

Terakhir adalah tipe mosaic, tipe ini memiliki kromosom trisomy sama dengan tipe non-disjunction. Secara klinis, tipe ini dianggap lebih ringan karena terdapat sel normal dan sel abnormal yang hidup berdampingan.

Penyebab dan ciri penderita down syndrome.

      Menurut Psikolog Anak Firesta Farizal, M.Psi.,Psikolog.,berdasarkan literatur, ada sejumlah faktor yang diduga dapat memperbesar resiko kemungkinan munculnya gangguan down syndrome, salah satunya adalah ibu dengan usia lebih dari 40 tahun.“Semakin tua usia ibu, semakin besar perbandingan resiko ia dapat melahirkan anak dengan gangguan down syndrome.”, jelas Psikolog Anak yang akrab disapa Ibu Etha ini.

Bila dilihat secara fisik, si kecil dengan gangguan down syndrome memiliki ciri fisik yang cenderung mirip. Postur tubuh mereka cenderung lebih pendek dari anak seusianya dengan kepala relatif kecil. Bentuk mata sipit seperti almond dan memiliki lipatan pada bagian luar dengan jarak antar mata cukup jauh. Penderita memiliki mulut kecil dengan lidah yang tebal atau lebar, sehingga lidah menjulur keluar. Kadang hanya ditemukan garis tunggal yang memotong secara horizontal telapak tangannya (simian crease). Mereka juga memiliki otot-otot yang lemah sehingga cenderung terlihat lemas dan terkulai.

Sistem kekebalan tubuh yang lebih lemah dari anak normal, membuat si kecil rentan terhadap penyakit. Tidak hanya itu, ditemukan juga komplikasi penyakit pada si kecil. Komplikasi yang ditemukan pada setiap individu berbeda dan bervariasi. komplikasi ini terjadi karena perkembangan organ yang tidak sempurna. Ada yang memiliki sistem pendengaran yang kurang baik, atau gangguan pencernaan. Ada juga yang memiliki penyakit jantung bawaan, leukemia atau infeksi paru-paru. Pada indera penglihatan sering ditemui miopi atau presbiopi dan katarak pada usia dewasa.

“Si kecil dengan gangguan down syndrome juga mengalami keterlambatan pertumbuhan mental. Umumnya penderita memiliki kisaran IQ area mental retardasi mild (ringan) and moderate (sedang), yaitu dibawah 50. Dengan kisaran IQ anak normal sekitar 90-110.”, sambung bu Etha dalam wawancara di sela-sela kesibukanya.

Deteksi dan Intervensi sejak dini.

       Gangguan down syndrome dapat dideteksi sejak dalam kandungan. Salah satu cara dengan memonitor perkembangan janin melalui usg. Dari hasil usg dapat dilihat ciri fisik bayi dan pertumbuhan organnya. Kemudian dilanjutkan dengan tes kromosom untuk memastikan apakah bayi tersebut memiliki kelainan kromosom.

Dengan dideteksi sejak masa kandungan, si kecil dengan gangguan down syndrome akan mendapatkan penanganan sejak dini. Intervensi sejak dini bertujuan untuk membantu tumbuh kembangnya.Si kecil yang diberikan rangsangan dan stimulus secara konsisten,perkembangan otaknya akan meningkat sehingga perkembangannya akan lebih optimal dibandingkan dengan anak yang tidak mendapatkan intervensi dini. Orang tua dapat berkonsultasi dengan Dokter Anak atau Psikolog Anak untuk menentukan intervensi yang diperlukan.

Idealnya si kecil akan membutuhkan terapi atau latihan untuk menstimulus tumbuh kembangnya. Terapi atau latihan dilakukan secara bertahap tanpa terikat batas waktu.Setiap individu memiliki grafik perkembangannya sendiri. Jika si kecil telah menguasai satu keterampilan maka target akan meningkat ke keterampilan yang lebih sulit. Terdapat beberapa tingkat keterampilan yang perlu di kuasai si kecil agar iadapat hidup secara mandiri.

Tahap pertama si kecil membutuhkan fisioterapi untuk menguatkan otot-ototnya sehingga ia dapat mengembangkan kemampuan motorik kasar seperti tengkurap, merangkak dan berdiri. Selanjutnya, si kecil membutuhkan terapi wicara agar dapat menguasai komunikasi bicara. Tahap ketiga, terapi okupasi untuk membantu si kecil menguasai keterampilan motorik halus, seperti mengancingkan baju dan menulis. Jika si kecil telah mengenyam pendidikan, maka iaakan membutuhkan terapi edukasi untuk membantunya dalam hal akademis.

Dibalik kekurangan penderita down syndrome terdapat kelebihan yang terpancar. Semangat juang si kecil untuk tumbuh dan berkembang perlu diacungi jempol. Walau harus berjuang sejak dilahirkan tapi senyum si kecil tak lepas dari wajahnya. Penderita gangguan down syndrome ada bukan untuk dihindari tapi mereka ada untuk dikasihi. Selamat hari down syndrome sedunia.

Agar dapat lebih mengerti kelainan ini ada baiknya kita mengingat kembali jumlah kromosom normal pada manusia. Setiap individu normal memiliki sebanyak 23 pasang kromosom dengan jumlah total 46 kromosom. Jumlah 46 kromosom yang dimiliki seseorang ini berasal ayah dan ibunya yang masing masing berkontribusi sebanyak 23 kromosom. Apabila dalam keadaan tertentu seseorang jumlah kromosom yang dimilikinya kurang ataupun melebihi dari jumlah kromosom normal ini, maka akan muncul abnormalitas. Salah satu kelainan jumlah kromosom yang ingin saya bahas kali ini adalah Down Syndrome. Menurut WHO di seluruh dunia diperkirakan kejadian Down Syndrome ini 1 dari setiap 1000 kelahiran. Walaupun sampai saat ini penyebab pasti Down Syndrome masih belum ditemukan, namun data di lapangan menunjukkan bahwa dengan semakin berumurnya seorang ibu, maka peluang untuk mendapatkan anak Down Syndrome ini akan semakin meningkat. Apa itu Down Syndrome? Sebagian besar Down Syndrome menyangkut kelainan kromosom dimana kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang sebagaimana yang terjadi pada individu normal namun jumlahnya tiga buah (dalam ilmu genetika disebut dengan trisomy). Trisomy kromosom 21 ini umumnya ditemukan di setiap sel penderita Down Syndrome. Trisomy pada kromosom 21 penderita Down Syndrome. | Sumber: 1.bp.blogspot.com Sebagian besar kejadian trisomy kromosom 21 ini disebabkan oleh proses yang dinamakan nondisjunction dimana pada saat pembentukan gamet (pemisahan pasangan kromosom), kromosom yang mengandung materi genetik gagal ini berpisah secara sempurna sehingga mengakibatkan terjadinya kelebihan kromosom. Nondisjunction merupakan salah satu penyebab terjadinya Trisomy. | Sumber: nickm99.files.wordpress.com Kejadian Down Syndrome lainnya yang jarang terjadi adalah akibat proses yang dinamakan translokasi kromosom, dimana bagian kromosom 21 menempel pada kromosom 21 lainnya pada saat pada saat produksi sel sperma atau sel telur orang tuanya. Kejadian translokasi ini dapat juga terjadi pada tahap awal pembentukan fetus. Kejadian Down Syndrome seperti ini dikenal sebagai translocation Down syndrome. Gagalnya pemisahan kromosom pada saat pembentukan gamet pada sel telur yang mengakibatkan kejadian trisomy pada anak. | Sumber: www.meddean.luc.edu Disamping kedua proses di atas walaupun prosentasenya sangat kecil seorang penderita Down Syndrome hanya memiliki trisomy kromosom 21 di beberapa bagian tubuhnya saja. Kondisi Down Syndrome seperti ini disebut dengan mosaic Down syndrome. Para meneliti menyakini bahwa kelebihan kromosom 21 inilah yang mengganggu perkembangan fetus ke tahapan berikutnya yang menimbulkan kondisi kelainan genetik yang dinamakan Down Syndrome yang berpengaruh pada kesehatan. Apa dampaknya? Down Syndrome sangat kental dicirikan dengan bentuk wajah yang khas dan kelemahan perototan (hypotonia) pada bayi. Di samping itu kondisi ini juga terkait dengan keterlambatan kemampuan kognitif. Namun demikian biasanya gangguan kemampuan intelektualnya dalam skala sedang. Hu YiZhaou penderita Down Syndrome yang menjadi konduktor simponi orkestra ternama. | Photo: www.everlasting.lk Sekitar 50% dari anak yang terlahir dengan Down Syndrome mengalami kelainan jantung. Dalam kasus tertentu penderita Down Syndrome juga mengalami kelainan pencernaan berupa pemblokiran usus. Pada umumnya penderita Down syndrome juga mengalami resiko kesehatan lainnya seperti gastroesophageal reflux dimana terjadi arus balik asam lambung ke esophagus. Disamping itu penderita juga mengalami kondisi yang disebut dengan celiac disease dimana terjadi ketidak toleran terhadap protein gandum yang disebut dengan glutten. Sebanyak 15% dari penderita Down Syndrome mengalami hypothyroidism yang merupakan kondisi dimana kinerja kelenjar thyroid berada di bawah level normal. Ciri umum bayi yang mengalami Down Syndrome. | Sumber: www.womens-health-advice.com Penderita Down Syndrome biasanya juga memiliki resiko tinggi gangguan pendengaran dan penglihatan. Walaupun persentasenya sangat kecil, penderita Down Syndrome juga mengalami kanker sel darah (leukimia). Dalam perkembangannya anak yang mengalami Down Syndrome ini seringkali memiliki masalah pertumbuhan yang terlambat dan juga masalah tingkah laku yang obsesif. Kemampuan berbicara anak yang mengalami Down Syndrome ini bisanya juga lebih lambat jika dibandingkan dengan anak normal. Dalam persentase yang kecil, penderita Down Syndrome dapat menunjukkan gejala autism yang mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial. Penderita Down Syndrome biasanya secara bertahap akan mengalami penurunan kemampuan berpikir ketika usianya mencapai 50 tahun. Down Syndrome sering kali juga dihubungkan sebagai salah satu penyebab pemicu penyakit Alzheimer yaitu suatu kondisi dimana individu secara perlahan kehilangan ingatan. Apakah Down Syndrome diturunkan? Sebagian besar kasus Down Syndrome tidak diturunkan ke generasi berikutnya karena kejadian trisomy kromosom 21 ini sebagian besar terjadi secara acak saat terjadi pembentukan sel reproduksi orang tuanya. Data empiris menunjukkan bahwa kelainan trisomy kromosom 21 ini lebih umum terjadi pada telur jika dibandingkan dengan sperma. Mengingat kejadian trisomy kromosom 21 ini terjadi secara acak, maka cara terbaik bagi orang tua yang diberikan amanah memiliki anak down syndrome adalah memelihara, menyayangi dan mendidiknya dengan sepenuh hati, karena manusia tidak selalu dapat mengerti apa yang telah ditetapkan oleh Allah SWT.

Selengkapnya : http://www.kompasiana.com/rrnoor/mengenal-lebih-dekat-down-syndrome_56f3980c85afbd4207ca3c21

Agar dapat lebih mengerti kelainan ini ada baiknya kita mengingat kembali jumlah kromosom normal pada manusia. Setiap individu normal memiliki sebanyak 23 pasang kromosom dengan jumlah total 46 kromosom. Jumlah 46 kromosom yang dimiliki seseorang ini berasal ayah dan ibunya yang masing masing berkontribusi sebanyak 23 kromosom. Apabila dalam keadaan tertentu seseorang jumlah kromosom yang dimilikinya kurang ataupun melebihi dari jumlah kromosom normal ini, maka akan muncul abnormalitas. Salah satu kelainan jumlah kromosom yang ingin saya bahas kali ini adalah Down Syndrome. Menurut WHO di seluruh dunia diperkirakan kejadian Down Syndrome ini 1 dari setiap 1000 kelahiran. Walaupun sampai saat ini penyebab pasti Down Syndrome masih belum ditemukan, namun data di lapangan menunjukkan bahwa dengan semakin berumurnya seorang ibu, maka peluang untuk mendapatkan anak Down Syndrome ini akan semakin meningkat. Apa itu Down Syndrome? Sebagian besar Down Syndrome menyangkut kelainan kromosom dimana kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang sebagaimana yang terjadi pada individu normal namun jumlahnya tiga buah (dalam ilmu genetika disebut dengan trisomy). Trisomy kromosom 21 ini umumnya ditemukan di setiap sel penderita Down Syndrome. Trisomy pada kromosom 21 penderita Down Syndrome. | Sumber: 1.bp.blogspot.com Sebagian besar kejadian trisomy kromosom 21 ini disebabkan oleh proses yang dinamakan nondisjunction dimana pada saat pembentukan gamet (pemisahan pasangan kromosom), kromosom yang mengandung materi genetik gagal ini berpisah secara sempurna sehingga mengakibatkan terjadinya kelebihan kromosom. Nondisjunction merupakan salah satu penyebab terjadinya Trisomy. | Sumber: nickm99.files.wordpress.com Kejadian Down Syndrome lainnya yang jarang terjadi adalah akibat proses yang dinamakan translokasi kromosom, dimana bagian kromosom 21 menempel pada kromosom 21 lainnya pada saat pada saat produksi sel sperma atau sel telur orang tuanya. Kejadian translokasi ini dapat juga terjadi pada tahap awal pembentukan fetus. Kejadian Down Syndrome seperti ini dikenal sebagai translocation Down syndrome. Gagalnya pemisahan kromosom pada saat pembentukan gamet pada sel telur yang mengakibatkan kejadian trisomy pada anak. | Sumber: www.meddean.luc.edu Disamping kedua proses di atas walaupun prosentasenya sangat kecil seorang penderita Down Syndrome hanya memiliki trisomy kromosom 21 di beberapa bagian tubuhnya saja. Kondisi Down Syndrome seperti ini disebut dengan mosaic Down syndrome. Para meneliti menyakini bahwa kelebihan kromosom 21 inilah yang mengganggu perkembangan fetus ke tahapan berikutnya yang menimbulkan kondisi kelainan genetik yang dinamakan Down Syndrome yang berpengaruh pada kesehatan. Apa dampaknya? Down Syndrome sangat kental dicirikan dengan bentuk wajah yang khas dan kelemahan perototan (hypotonia) pada bayi. Di samping itu kondisi ini juga terkait dengan keterlambatan kemampuan kognitif. Namun demikian biasanya gangguan kemampuan intelektualnya dalam skala sedang. Hu YiZhaou penderita Down Syndrome yang menjadi konduktor simponi orkestra ternama. | Photo: www.everlasting.lk Sekitar 50% dari anak yang terlahir dengan Down Syndrome mengalami kelainan jantung. Dalam kasus tertentu penderita Down Syndrome juga mengalami kelainan pencernaan berupa pemblokiran usus. Pada umumnya penderita Down syndrome juga mengalami resiko kesehatan lainnya seperti gastroesophageal reflux dimana terjadi arus balik asam lambung ke esophagus. Disamping itu penderita juga mengalami kondisi yang disebut dengan celiac disease dimana terjadi ketidak toleran terhadap protein gandum yang disebut dengan glutten. Sebanyak 15% dari penderita Down Syndrome mengalami hypothyroidism yang merupakan kondisi dimana kinerja kelenjar thyroid berada di bawah level normal. Ciri umum bayi yang mengalami Down Syndrome. | Sumber: www.womens-health-advice.com Penderita Down Syndrome biasanya juga memiliki resiko tinggi gangguan pendengaran dan penglihatan. Walaupun persentasenya sangat kecil, penderita Down Syndrome juga mengalami kanker sel darah (leukimia). Dalam perkembangannya anak yang mengalami Down Syndrome ini seringkali memiliki masalah pertumbuhan yang terlambat dan juga masalah tingkah laku yang obsesif. Kemampuan berbicara anak yang mengalami Down Syndrome ini bisanya juga lebih lambat jika dibandingkan dengan anak normal. Dalam persentase yang kecil, penderita Down Syndrome dapat menunjukkan gejala autism yang mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial. Penderita Down Syndrome biasanya secara bertahap akan mengalami penurunan kemampuan berpikir ketika usianya mencapai 50 tahun. Down Syndrome sering kali juga dihubungkan sebagai salah satu penyebab pemicu penyakit Alzheimer yaitu suatu kondisi dimana individu secara perlahan kehilangan ingatan. Apakah Down Syndrome diturunkan? Sebagian besar kasus Down Syndrome tidak diturunkan ke generasi berikutnya karena kejadian trisomy kromosom 21 ini sebagian besar terjadi secara acak saat terjadi pembentukan sel reproduksi orang tuanya. Data empiris menunjukkan bahwa kelainan trisomy kromosom 21 ini lebih umum terjadi pada telur jika dibandingkan dengan sperma. Mengingat kejadian trisomy kromosom 21 ini terjadi secara acak, maka cara terbaik bagi orang tua yang diberikan amanah memiliki anak down syndrome adalah memelihara, menyayangi dan mendidiknya dengan sepenuh hati, karena manusia tidak selalu dapat mengerti apa yang telah ditetapkan oleh Allah SWT.

Selengkapnya : http://www.kompasiana.com/rrnoor/mengenal-lebih-dekat-down-syndrome_56f3980c85afbd4207ca3c21

Agar dapat lebih mengerti kelainan ini ada baiknya kita mengingat kembali jumlah kromosom normal pada manusia. Setiap individu normal memiliki sebanyak 23 pasang kromosom dengan jumlah total 46 kromosom. Jumlah 46 kromosom yang dimiliki seseorang ini berasal ayah dan ibunya yang masing masing berkontribusi sebanyak 23 kromosom. Apabila dalam keadaan tertentu seseorang jumlah kromosom yang dimilikinya kurang ataupun melebihi dari jumlah kromosom normal ini, maka akan muncul abnormalitas. Salah satu kelainan jumlah kromosom yang ingin saya bahas kali ini adalah Down Syndrome. Menurut WHO di seluruh dunia diperkirakan kejadian Down Syndrome ini 1 dari setiap 1000 kelahiran. Walaupun sampai saat ini penyebab pasti Down Syndrome masih belum ditemukan, namun data di lapangan menunjukkan bahwa dengan semakin berumurnya seorang ibu, maka peluang untuk mendapatkan anak Down Syndrome ini akan semakin meningkat. Apa itu Down Syndrome? Sebagian besar Down Syndrome menyangkut kelainan kromosom dimana kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang sebagaimana yang terjadi pada individu normal namun jumlahnya tiga buah (dalam ilmu genetika disebut dengan trisomy). Trisomy kromosom 21 ini umumnya ditemukan di setiap sel penderita Down Syndrome. Trisomy pada kromosom 21 penderita Down Syndrome. | Sumber: 1.bp.blogspot.com Sebagian besar kejadian trisomy kromosom 21 ini disebabkan oleh proses yang dinamakan nondisjunction dimana pada saat pembentukan gamet (pemisahan pasangan kromosom), kromosom yang mengandung materi genetik gagal ini berpisah secara sempurna sehingga mengakibatkan terjadinya kelebihan kromosom. Nondisjunction merupakan salah satu penyebab terjadinya Trisomy. | Sumber: nickm99.files.wordpress.com Kejadian Down Syndrome lainnya yang jarang terjadi adalah akibat proses yang dinamakan translokasi kromosom, dimana bagian kromosom 21 menempel pada kromosom 21 lainnya pada saat pada saat produksi sel sperma atau sel telur orang tuanya. Kejadian translokasi ini dapat juga terjadi pada tahap awal pembentukan fetus. Kejadian Down Syndrome seperti ini dikenal sebagai translocation Down syndrome. Gagalnya pemisahan kromosom pada saat pembentukan gamet pada sel telur yang mengakibatkan kejadian trisomy pada anak. | Sumber: www.meddean.luc.edu Disamping kedua proses di atas walaupun prosentasenya sangat kecil seorang penderita Down Syndrome hanya memiliki trisomy kromosom 21 di beberapa bagian tubuhnya saja. Kondisi Down Syndrome seperti ini disebut dengan mosaic Down syndrome. Para meneliti menyakini bahwa kelebihan kromosom 21 inilah yang mengganggu perkembangan fetus ke tahapan berikutnya yang menimbulkan kondisi kelainan genetik yang dinamakan Down Syndrome yang berpengaruh pada kesehatan. Apa dampaknya? Down Syndrome sangat kental dicirikan dengan bentuk wajah yang khas dan kelemahan perototan (hypotonia) pada bayi. Di samping itu kondisi ini juga terkait dengan keterlambatan kemampuan kognitif. Namun demikian biasanya gangguan kemampuan intelektualnya dalam skala sedang. Hu YiZhaou penderita Down Syndrome yang menjadi konduktor simponi orkestra ternama. | Photo: www.everlasting.lk Sekitar 50% dari anak yang terlahir dengan Down Syndrome mengalami kelainan jantung. Dalam kasus tertentu penderita Down Syndrome juga mengalami kelainan pencernaan berupa pemblokiran usus. Pada umumnya penderita Down syndrome juga mengalami resiko kesehatan lainnya seperti gastroesophageal reflux dimana terjadi arus balik asam lambung ke esophagus. Disamping itu penderita juga mengalami kondisi yang disebut dengan celiac disease dimana terjadi ketidak toleran terhadap protein gandum yang disebut dengan glutten. Sebanyak 15% dari penderita Down Syndrome mengalami hypothyroidism yang merupakan kondisi dimana kinerja kelenjar thyroid berada di bawah level normal. Ciri umum bayi yang mengalami Down Syndrome. | Sumber: www.womens-health-advice.com Penderita Down Syndrome biasanya juga memiliki resiko tinggi gangguan pendengaran dan penglihatan. Walaupun persentasenya sangat kecil, penderita Down Syndrome juga mengalami kanker sel darah (leukimia). Dalam perkembangannya anak yang mengalami Down Syndrome ini seringkali memiliki masalah pertumbuhan yang terlambat dan juga masalah tingkah laku yang obsesif. Kemampuan berbicara anak yang mengalami Down Syndrome ini bisanya juga lebih lambat jika dibandingkan dengan anak normal. Dalam persentase yang kecil, penderita Down Syndrome dapat menunjukkan gejala autism yang mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial. Penderita Down Syndrome biasanya secara bertahap akan mengalami penurunan kemampuan berpikir ketika usianya mencapai 50 tahun. Down Syndrome sering kali juga dihubungkan sebagai salah satu penyebab pemicu penyakit Alzheimer yaitu suatu kondisi dimana individu secara perlahan kehilangan ingatan. Apakah Down Syndrome diturunkan? Sebagian besar kasus Down Syndrome tidak diturunkan ke generasi berikutnya karena kejadian trisomy kromosom 21 ini sebagian besar terjadi secara acak saat terjadi pembentukan sel reproduksi orang tuanya. Data empiris menunjukkan bahwa kelainan trisomy kromosom 21 ini lebih umum terjadi pada telur jika dibandingkan dengan sperma. Mengingat kejadian trisomy kromosom 21 ini terjadi secara acak, maka cara terbaik bagi orang tua yang diberikan amanah memiliki anak down syndrome adalah memelihara, menyayangi dan mendidiknya dengan sepenuh hati, karena manusia tidak selalu dapat mengerti apa yang telah ditetapkan oleh Allah SWT.

Selengkapnya : http://www.kompasiana.com/rrnoor/mengenal-lebih-dekat-down-syndrome_56f3980c85afbd4207ca3c21

Agar dapat lebih mengerti kelainan ini ada baiknya kita mengingat kembali jumlah kromosom normal pada manusia. Setiap individu normal memiliki sebanyak 23 pasang kromosom dengan jumlah total 46 kromosom. Jumlah 46 kromosom yang dimiliki seseorang ini berasal ayah dan ibunya yang masing masing berkontribusi sebanyak 23 kromosom. Apabila dalam keadaan tertentu seseorang jumlah kromosom yang dimilikinya kurang ataupun melebihi dari jumlah kromosom normal ini, maka akan muncul abnormalitas. Salah satu kelainan jumlah kromosom yang ingin saya bahas kali ini adalah Down Syndrome. Menurut WHO di seluruh dunia diperkirakan kejadian Down Syndrome ini 1 dari setiap 1000 kelahiran. Walaupun sampai saat ini penyebab pasti Down Syndrome masih belum ditemukan, namun data di lapangan menunjukkan bahwa dengan semakin berumurnya seorang ibu, maka peluang untuk mendapatkan anak Down Syndrome ini akan semakin meningkat. Apa itu Down Syndrome? Sebagian besar Down Syndrome menyangkut kelainan kromosom dimana kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang sebagaimana yang terjadi pada individu normal namun jumlahnya tiga buah (dalam ilmu genetika disebut dengan trisomy). Trisomy kromosom 21 ini umumnya ditemukan di setiap sel penderita Down Syndrome. Trisomy pada kromosom 21 penderita Down Syndrome. | Sumber: 1.bp.blogspot.com Sebagian besar kejadian trisomy kromosom 21 ini disebabkan oleh proses yang dinamakan nondisjunction dimana pada saat pembentukan gamet (pemisahan pasangan kromosom), kromosom yang mengandung materi genetik gagal ini berpisah secara sempurna sehingga mengakibatkan terjadinya kelebihan kromosom. Nondisjunction merupakan salah satu penyebab terjadinya Trisomy. | Sumber: nickm99.files.wordpress.com Kejadian Down Syndrome lainnya yang jarang terjadi adalah akibat proses yang dinamakan translokasi kromosom, dimana bagian kromosom 21 menempel pada kromosom 21 lainnya pada saat pada saat produksi sel sperma atau sel telur orang tuanya. Kejadian translokasi ini dapat juga terjadi pada tahap awal pembentukan fetus. Kejadian Down Syndrome seperti ini dikenal sebagai translocation Down syndrome. Gagalnya pemisahan kromosom pada saat pembentukan gamet pada sel telur yang mengakibatkan kejadian trisomy pada anak. | Sumber: www.meddean.luc.edu Disamping kedua proses di atas walaupun prosentasenya sangat kecil seorang penderita Down Syndrome hanya memiliki trisomy kromosom 21 di beberapa bagian tubuhnya saja. Kondisi Down Syndrome seperti ini disebut dengan mosaic Down syndrome. Para meneliti menyakini bahwa kelebihan kromosom 21 inilah yang mengganggu perkembangan fetus ke tahapan berikutnya yang menimbulkan kondisi kelainan genetik yang dinamakan Down Syndrome yang berpengaruh pada kesehatan. Apa dampaknya? Down Syndrome sangat kental dicirikan dengan bentuk wajah yang khas dan kelemahan perototan (hypotonia) pada bayi. Di samping itu kondisi ini juga terkait dengan keterlambatan kemampuan kognitif. Namun demikian biasanya gangguan kemampuan intelektualnya dalam skala sedang. Hu YiZhaou penderita Down Syndrome yang menjadi konduktor simponi orkestra ternama. | Photo: www.everlasting.lk Sekitar 50% dari anak yang terlahir dengan Down Syndrome mengalami kelainan jantung. Dalam kasus tertentu penderita Down Syndrome juga mengalami kelainan pencernaan berupa pemblokiran usus. Pada umumnya penderita Down syndrome juga mengalami resiko kesehatan lainnya seperti gastroesophageal reflux dimana terjadi arus balik asam lambung ke esophagus. Disamping itu penderita juga mengalami kondisi yang disebut dengan celiac disease dimana terjadi ketidak toleran terhadap protein gandum yang disebut dengan glutten. Sebanyak 15% dari penderita Down Syndrome mengalami hypothyroidism yang merupakan kondisi dimana kinerja kelenjar thyroid berada di bawah level normal. Ciri umum bayi yang mengalami Down Syndrome. | Sumber: www.womens-health-advice.com Penderita Down Syndrome biasanya juga memiliki resiko tinggi gangguan pendengaran dan penglihatan. Walaupun persentasenya sangat kecil, penderita Down Syndrome juga mengalami kanker sel darah (leukimia). Dalam perkembangannya anak yang mengalami Down Syndrome ini seringkali memiliki masalah pertumbuhan yang terlambat dan juga masalah tingkah laku yang obsesif. Kemampuan berbicara anak yang mengalami Down Syndrome ini bisanya juga lebih lambat jika dibandingkan dengan anak normal. Dalam persentase yang kecil, penderita Down Syndrome dapat menunjukkan gejala autism yang mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial. Penderita Down Syndrome biasanya secara bertahap akan mengalami penurunan kemampuan berpikir ketika usianya mencapai 50 tahun. Down Syndrome sering kali juga dihubungkan sebagai salah satu penyebab pemicu penyakit Alzheimer yaitu suatu kondisi dimana individu secara perlahan kehilangan ingatan. Apakah Down Syndrome diturunkan? Sebagian besar kasus Down Syndrome tidak diturunkan ke generasi berikutnya karena kejadian trisomy kromosom 21 ini sebagian besar terjadi secara acak saat terjadi pembentukan sel reproduksi orang tuanya. Data empiris menunjukkan bahwa kelainan trisomy kromosom 21 ini lebih umum terjadi pada telur jika dibandingkan dengan sperma. Mengingat kejadian trisomy kromosom 21 ini terjadi secara acak, maka cara terbaik bagi orang tua yang diberikan amanah memiliki anak down syndrome adalah memelihara, menyayangi dan mendidiknya dengan sepenuh hati, karena manusia tidak selalu dapat mengerti apa yang telah ditetapkan oleh Allah SWT.

Selengkapnya : http://www.kompasiana.com/rrnoor/mengenal-lebih-dekat-down-syndrome_56f3980c85afbd4207ca3c21